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Un tipico esempio è rappresentato dallo Pseu- retinite pigmentosa, una malattia neurodegenera- accademica che è stata e continua ad essere por-
doxantoma elastico, una malattia genetica che tiva della retina che causa cecità. Gli studi di base tata avanti con tenacia e dedizione, consapevo-
interessa i tessuti connettivi lassi con una pro- hanno permesso di identificare specifiche varia- li dell’importanza che lo studio di una malattia
gressiva calcificazione. Il gene causativo è stato zioni in molecole durante la degenerazione delle rappresenta per chi è affetto da una malattia e si
identificato grazie al lavoro svolto da un gruppo cellule della retina. Attualmente, al DSV si stan- trova spesso isolato e non compreso davanti alle
internazionale di cui facevano parte ricercato- no sviluppando composti che possono interferire parole “malattia rara”, che possono significare
ri del DSV, tuttavia i meccanismi patogenetici con questi meccanismi patologici per un approc- non conosciuta e senza prospettive.
non sono stati ancora completamente chiariti e cio di neuroprotezione come forma di terapia. La terapia genica gode inoltre di una recente
tramite studi integrati dell’esoma e del proteo- La ricerca nel DSV di Unimore non si ferma qui, scoperta che ha già rivoluzionato, e continuerà
ma, si stanno identificando le pathways mole- ma tenta di raggiungere quella che viene definita a farlo, le biotecnologie degli anni futuri: il si-
colari coinvolte e come molteplici interazioni “prova di principio” per nuovi approcci terapeu- stema di editing genetico CRISPR/Cas9, la cui
genetiche possono portare ad una ampia varietà tici basati sulla terapia genica e/o cellulare. La scoperta e sviluppo sono valsi l’assegnazione
fenotipica. Spesso la ricerca si avvale di mo- terapia genica oggi è una realtà. Glybera, Strim- del premio Nobel per la Chimica 2020 a Jenni-
delli di malattia che ricapitolano l’insorgenza velis, Luxturna, Zolgensma, Holoclar sono tutti fer Dounda (Universitá di Berkeley California)
e il decorso della malattia e rappresentano uno farmaci orfani approvati nel mondo dal 2012 ad ed Emmanuelle Carpentier (Istituto Max Plan-
strumento fondamentale per valutare l‘efficacia oggi per terapie geniche o cellulari rivolte a ma- ck di Berlino). Questo approccio rappresenta
di nuovi approcci terapeutici. lattie genetiche rare e devastanti e in alcuni casi l’esempio di come, finanziando la ricerca di
Un esempio di ricerca di base condotta al DSV è non compatibili con la vita. Non si sarebbero base, si sia arrivati a sviluppare farmaci biotec-
lo studio meccanismi molecolari alla base della raggiunti tali traguardi senza una ricerca di base nologi che oggi muovono il mercato azionario
internazionale e hanno ricadute importanti in
vari settori della medicina. Nel DSV di Uni-
more il sistema di gene editing viene utilizza-
to in campo biomedico per studi di genomica
funzionale, ovvero correlazioni gene-malattia,
o per ottenere quella famosa prova di principio
sopra citata per varie malattie genetiche rare
come la retinite pigmentosa, l’epidermolisi
bollosa, la distrofia muscolare di Emery Drei-
Retina normale Retina con retinite
fuss e la miopatia congenita di Ullrich.

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