Page 8 - SymbolsUnimore_n5

La ricerca di base riscrive il futuro

delle malattie genetiche

Per curare occorre conoscere

Malattie genetiche: due parole che oggi sentia- Il Dipartimento di Scienze della Vita (DSV),
mo frequentemente in TV, alla radio e sui so- ospita eccellenze internazionali nel campo del-
cial. Ma cosa sono le malattie genetiche e che le malattie genetiche rare e da anni è sceso in
impatto hanno sulla società? campo per implementare la ricerca biomedica di
Una malattia genetica è una malattia ereditaria e, base grazie a finanziamenti regionali ed europei,
in Europa, è definita rara quando colpisce meno di ma anche grazie al sostegno di Onlus/Associa-
1 persona su 2000. Sebbene rare, queste malattie zioni di volontariato e associazioni di pazienti.
colpiscono oltre 600.000 persone in Italia e oltre
Elenco dei laboratori 30 milioni in Europa. Si conoscono più di 6000 In primo luogo, la ricerca biomedica di base al
di ricerca del DSV malattie genetiche rare, ma ne esistono molte altre DSV si occupa di potenziare la diagnosi di ma-
impegnati nella ricerca che non hanno ancora un nome. La rarità di alcu- lattie genetiche e di studiarne le cause, i mecca-
sulle malattie genetiche ne di queste malattie è alla base della difficoltà a nismi patogenetici e la loro progressione.
ottenere una diagnosi e, in 3 casi su 10 la diagnosi Per alcune malattie rare i geni causativi non
- laboratorio di patologia molecolare non arriva mai. Le malattie genetiche rare possono sono ancora stati identificati, oppure sono più
delle dislipidemie ereditarie (Patri- colpire un organo o essere sindromiche e compro- di uno (malattie multigeniche), o ancora, la pa-
zia Tarugi) - dislipidemie ereditarie; mettere tutti gli organi. Inoltre, possono insorgere tologia non è causata da una mutazione in geni
- laboratorio di biologia e patolo- a qualsiasi età, anche se in 7 casi su 10 si manife- propriamente detti ma sono coinvolte regioni
gia dei tessuti connettivi (Daniela
Quaglino e Federica Boraldi) - stano nei primi anni di vita. Spesso sono malattie genomiche poco studiate fino a qualche anno fa.
Pseudoxantoma elastico; croniche, progressive, degenerative che possono Un gruppo di ricerca del DSV è specializzato
- laboratorio di biologia molecolare mettere in pericolo la vita dei pazienti o compro- nello studio genetico molecolare di un gruppo
delle degenerazioni retiniche (Va- metterne la qualità di vita. Nella maggior parte eterogeneo di malattie ereditarie caratterizzate
leria Marigo) - retinite pigmentosa; dei casi non sono disponibili terapie. Le malattie
- laboratorio di trasferimento geni- da alterazioni di alcune classi di lipidi conse-
co e genomica (Alessandra Rec- genetiche rare non riguardano solo i pazienti che guenti alla presenza di mutazioni in diversi geni
chia) - retinite pigmentosa, distro- ne sono affetti ma anche le loro famiglie, gli amici che codificano per proteine coinvolte nella sin-
fia muscolare di Emery Dreifuss; e la società nel suo complesso. Al giorno d’oggi tesi, trasporto e metabolismo delle lipoproteine
- laboratori di terapia genica e si parla di “Rete” ovvero di una visione d’insieme
di terapia cellulare (Michele De che coinvolge ricercatori, clinici, aziende, enti fi- plasmatiche (dislipidemie genetiche). Questo
Luca, Graziella Pellegrini) - epi- gruppo di ricerca si occupa anche della diagno-
dermolisi bollosa; nanziatori, enti regolatori oltre al paziente, come stica molecolare delle dislipidemie genetiche
- laboratotio di terapia genica (Ful- soggetto che partecipa consapevolmente alla ricer- che predispongono alle malattie cardiovascolari
vio Mavilio) - emoglobinopatie; ca. La Rete ha l’obiettivo di sostenere la ricerca
- laboratorio di biologia strutturale e di sviluppare nuovi farmaci e terapie, spesso su base aterosclerotica, alle malattie del sistema
computazionale (Francesca Fa- personalizzate, sostenibili solo da un nuovo mo- gastroenterico ed epato-biliare e alle patologie
nelli) - retinite pigmentosa, NSIAD; neuro-degenerative rare caratterizzate da accu-
- laboratorio LabNanotech (Angela dello economico del sistema sanitario. In questo mulo intracellulare di colesterolo.
Vandelli, Barbara Ruozi, Flavio contesto, la ricerca di base svolge un ruolo fon-
Forni, Giovanni Tosi) - malattie damentale, poiché porta a ampliare le conoscen- La scoperta del gene che è mutato nei pazienti
da accumulo lisosomiale, malat- ze specifiche su una malattia genetica e sviluppa tuttavia non basta. Occorre una profonda cono-
tia di Huntington, retinite pigmen- nuove tecnologie importanti per la generazione di scenza dei meccanismi patogenetici che porta-
tosa, malattie ereditarie da prioni.
farmaci e soluzioni per il paziente. no dalla mutazione genica al fenotipo malato.

8