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Nuove conoscenze, nuovi farmaci

e sani stili di vita per la cura di malattie

metaboliche rare e frequenti

L’evidenza epidemiologica e clinica indica che
la morbilità e la mortalità cardiovascolare e
neoplastica nel mondo occidentale sono stret-
tamente correlate all’elevata prevalenza e alla
crescente incidenza di patologie relate a stili di
vita non salutari, quali sindrome metabolica,
epatopatie dismetaboliche, diabete, sovrappe-
so, ipertensione arteriosa, dislipidemie.

Chiediamo alla Prof.ssa Francesca Carubbi, Prof.ssa
Francesca Carubbi
associato di Scienze dietetiche, responsabile
del Centro malattie metaboliche, dislipidemie Come può la ricerca che svolgete in Dipartimen- I progetti attivi nel gruppo di ricerca che coordino,
e malattie rare metaboliche, quali interventi to contribuire al trattamento di queste malattie? a cui collaborano giovani borsisti, assegnisti, di-
sociosanitari vanno adottati. rigenti medici e specializzandi, comprendono stu-
È fondamentale aumentare le conoscenze sui fattori
L’approccio al problema deve essere diretto alle genetici e ambientali e sui meccanismi molecolari di sulle relazioni tra epatopatie dismetaboliche e
cause e integrato, attuando interventi preventivi e responsabili delle malattie metaboliche. Individua- malattie cardiovascolari e protocolli clinici per va-
terapie basate su solide evidenze scientifiche. Oltre re tra i tanti pazienti con epatopatie dismetaboliche, lutare l’efficacia di nuovi farmaci per le dislipide-
ai trattamenti farmacologici rivolti alle espressioni anche quelli affetti da patologie genetiche rare del mie, le epatopatie dismetaboliche e le malattie rare
cliniche di queste patologie, occorre incrementare metabolismo permette di studiare ed applicare te- lisosomiali. Studiare la relazione tra il genotipo e il
la consapevolezza e la formazione specifica di tut- rapie innovative ad alta tecnologia (nuovi farmaci, fenotipo di queste patologie è la base per interventi
te le professionalità interessate, attuare interventi prodotti dietetici, terapia genica) a chi in passato nutrizionali e di modifica degli stili di vita, indi-
su fattori ambientali e stili di vita, ma anche rico- era definito incurabile. Il nostro contributo alla defi- spensabili per la cura dei pazienti. Partecipando ai
noscere e trattare le possibili alterazioni genetiche. nizione di linee guida per la gestione di alcune ma- “Registri internazionali Malattie Rare” e al proget-
Tale approccio, oggi indifferibile, ha un notevole lattie metaboliche rare, consente l’ottimale utilizzo to nazionale “LIPIGEN, Lipid Transport Disorders
impatto sull’organizzazione sanitaria e i servizi in- di trattamenti innovativi e farmaci ad alto costo, Italian Genetic Network”, possiamo caratterizzare
teressati alla cura delle malattie metaboliche. con ricadute positive sul sistema sanitario. le dislipidemie genetiche, approfondirne gli aspetti
clinici e collaborare con altri centri di eccellenza.

Oltre all’assistenza ed alla ricerca, in quale
altra attività siete impegnati?

Sicuramente, nella formazione dei professionisti
della salute. È nostro impegno principale fornire
loro gli strumenti conoscitivi essenziali per ge-
stire le condizioni di ‘malnutrizione per eccesso
o per difetto’, con particolare attenzione all’a-
limentazione e allo stile di vita come principali
fattori ambientali in grado di prevenirle e curarle.

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